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患者,男,48岁,有糖尿病病史,血常规检查显示血清免疫球蛋白G(IgM)浓度(8.6g/dL)升高。进一步实验室研究和骨髓活检证实IgG-κ型浆细胞骨髓瘤。患者接受硼替佐米,卡非佐米和地塞米松疗法。
一年之后,他被转移至我院,进行干细胞移植评估。进行了骨髓活检。组织芯活检显示,有两个多裂片细胞核的细胞簇,形态学上类似成熟中性粒细胞(图A)。
在涂片中,这些细胞的大小为中等型至大型,有嗜碱性细胞质,间或有细胞质液泡,细胞核周围的核窝模糊,有折叠或裂片细胞核(图B)。对照包括有灰色至浅蓝色细胞质的单核细胞(图B)。
免疫表型方面,这些细胞对细胞周期蛋白D1(图C)和CD(图D)显示阳性,细胞表面和细胞质有κ轻链表达(图E)。λ轻链阴性(图F)。流式细胞术免疫表型分析显示浆细胞对CD38,CD和CD28阳性,对CD20,CD45,CD56和CD阴性。常规细胞遗传学显示46,XY,der(14)t(11;14)(q13;q32)[6]/46,XY[14],荧光杂交技术研究显示IGH/CCND1重排。
讨论
携带t(11;14)(q13;q32)的浆细胞骨髓瘤是骨髓瘤的一种独特亚型,而且常常有淋巴浆细胞形态学。与无此细胞遗传学异常的骨髓瘤相比,这种骨髓瘤通常为CD20+和CD56–。在这一病例中,除了涂片上的嗜碱性细胞质,肿瘤浆细胞形态学上类似于成熟中性粒细胞。这一间变形态学可导致诊断困难。未来关于浆细胞淋巴瘤的t(11;14)和异常形态学之间是否有关联的研究会很有趣。这一病例中描述的细胞表面轻链表达发生于一小部分浆细胞骨髓瘤患者亚组中,尤其是t(11;14)的案例。。
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